基因检测证实了小婉患有一种罕见的内分泌疾病——17α-羟化酶缺陷症。

内分泌科主任叶山东介绍，17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生的一种少见类型，为CYP17A1基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率在五万分之一至十万分之一。这种疾病主要表现为高血压、低钾血症，女性表现为性幼稚、原发性闭经，男性可有假两性畸形。

“谜底”终于水落石出，医生帮助小婉通过使用性激素替代疗法，促进第二性征的发育以及获得正常的骨代谢，并通过雌激素联合孕激素治疗诱导人工月经周期。一直压在小婉心里的石头终于落了地。

近年来，中国科大附一院内分泌科在罕见病临床与基础研究方面取得了一些成果：在国际上首次报道了糖原累积症Ia型患者G6PC基因的新错义突变，并被人类基因突变数据库(HGMD)收录；首次报道了假性甲状旁腺功能减退症合并Turner综合征并初步阐明了致病机理；在国内首次报道了成年期Ia型糖原累积症致继发性骨质疏松症的家系。此外在Alstrom综合征、Bardet-Biedl综合征、DiGeorge综合征等内分泌罕见病方面也提出了新见解，为很多内分泌系统罕见病患者明确了诊断和治疗方案。

多发性硬化：身患“美女病”的花季少女

2021年6月，正在读高二的17岁女孩小美（化名）发现自己视力越来越模糊，家长以为是近视了，带小美去了当地医院眼科，想着配个眼镜也许就能解决问题。但眼科医生接诊后发现事情没有这么简单，小美的视神经有受损的情况，建议他们去神经内科看看。

更糟的是，很快，小美发现自己走不稳路，讲话也不太灵活，在当地医院做了头颅和脊髓磁共振后，诊断为“视神经脊髓炎”。在激素冲击治疗后症状好转，但是好景不长，1个多月之后，小美再次出现行走不稳，头晕、看东西重影的症状。

辗转多家医院后，2021年9月，家人带小美来到中国科大附一院神经内科就诊。副主任医师江艳和徐文根据小美症状及病史为她进行了腰椎穿刺、自身免疫脱髓鞘抗体检测、磁共振复查、并组织了多次治疗组病例讨论，最终小美被确诊为“多发性硬化（复发-缓解型）”。

江艳介绍，多发性硬化（MS）是一种中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病，好发于20-40岁的中青年，是目前全球最常见的青壮年致残性神经系统疾病之一。在亚裔人群的患病率仅为五万分之一至十万分之一。女性的患病率约是男性的2倍，因此这种疾病又被称为“美女病”。

“肢体运动障碍、感觉障碍、疲劳和平衡障碍等都是多发性硬化常见的临床表现。85%多发性硬化属于像小美一样的复发缓解型，作为一种病程进展性疾病，如果未能得到有效治疗，约50-60%的患者最快5年会进展为继发进展型多发性硬化。患者可能出现无法缓解的行走困难、认知损害、视力损害等症状，严重影响工作和生活。”江艳说。

经科室讨论，医生为小美制定了免疫修饰（DMT）治疗方案，使病情得到了有效控制，症状也得到了缓解。“最近都没有发现身体有什么异常，现在和生病前一样，可以自由自在的活动，现在我正在努力备战高考，希望能考到理想的大学。”复诊时，小美高兴地对医生说。

徐文表示：“神经免疫领域的很多疾病都属于罕见病，除了多发性硬化(MS)，还有视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)、MOG相关脑病（MOGAD）、重症肌无力（MG）等等，这类疾病发病率低、诊断困难、治疗困难，易反复复发。对于这类疾病的治疗，我们除了常见的免疫抑制剂、激素治疗之外，还会根据患者病情采取免疫修饰（DMT）治疗、单克隆抗体、蛋白A免疫吸附治疗等最新的治疗技术，可明显改善患者症状及预后。”

中国科大附一院神经内科在诊治神经免疫罕见病方面具有丰富的经验，在科主任王国平教授的带领下，将“神经免疫疾病诊治”作为科室亚专科重点方向加强扶持和建设。学科参与了多项全国多中心的神经免疫病的临床药物试验及研究，均取得可喜进展。

学科神经免疫团队还针对多发性硬化、视神经脊髓炎、重症肌无力等疾病专门定期开展患教学习班，建立了相关疾病的专属管理群，便于加强患者管理、规范治疗和医患沟通。

罕见病不“罕见” 积极预防是关键

罕见病好像离我们很遥远，但又真实地出现在我们身边。中国科大附一院妇产科产前诊断中心亚专科副主任吴丽敏介绍，罕见病中70-80%是基因遗传病，超过84%的人至少携带一个隐性遗传病的致病变异，平均每人携带3-5个隐性遗传病致病突变。如果夫妇俩同时携带同一个基因的致病突变，那么在毫无干预的情况下，每一次生育都像掷骰子，子代呈一定概率患病。

文章来源：《中国预防兽医学报》 网址: http://www.zgyfsyxbzz.cn/zonghexinwen/2022/0227/1878.html

上一篇：腰椎间盘突出症的症状及预防
下一篇：郧西县动物疫病预防控制中心兽医实验室改造升