▲常染色体隐性遗传疾病的遗传模式

吴丽敏提醒，把好预防关，早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。通过婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断，新生儿筛查的三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生。

一级预防——孕前。加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、高危人群给与遗传病携带者筛查，全面排查从源头上予以预防。

二级预防——产前。通过孕期产检可以筛查出高危孕产妇，及时予以产前诊断和筛查，阻断罕见病先天缺陷患儿出生。

三级预防——新生儿。部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。

（安徽城市之声：蔡佳 通讯员：朱娟 祝捷 徐文 宗璐 方雯）